Bolile rare: Diagnostic, tratament, speranță de viață

O boală rară este considerată orice afecțiune care afectează una din cel puțin 2.000 de persoane. 80% dintre bolile rare sunt genetice și sunt prezente pe parcursul întregii vieți.

În aproximativ 50% dintre cazuri, primele simptome pot să apară la scurt timp după naștere sau devreme în copilărie. Pentru 95% dintre bolile rare nu există tratament. Doar 37% dintre bolnavi au o speranță de viață. 26% decedează înainte de a împlini vârsta de 5 ani.

În lume există peste opt mii de maladii rare care afectează peste 350 de milioane de oameni. Jumătate dintre bolnavi sunt copii. În Republica Moldova, la evidență se află aproximativ 1300 de bolnavi. Cele mai răspândite boli rare în țara noastră sunt fibroza chistică, distrofia musculară, hemofilie, amiotrofia spinală, maladia Wilson, aciduriile organice etc.

Diagnosticul este stabilit în cadrul Centrului de Sănătate a Reproducerii și Genetică Medicală din cadrul Institutului Mamei și Copilului, în alte instituții specializate de nivel republican. De asemenea, în cazuri complicate, instituțiile medicale conlucrează cu laboratoarele de peste hotare.

În 2021, pentru diagnosticarea și tratamentul bolilor rare au fost alocați  48 446,8 mii de lei. Banii au fost utilizați pentru efectuarea screening-ului neonatal al Fenilcetonuriei și tratamentul pacienților diagnosticați  cu diferite maladii precum hemofilie, epidermoliză buloasă. De asemenea, CNAM compensează 100% o parte dintre medicamentele administrate de către pacienții cu boli rare.

Cu toate acestea, CNAM nu poate acoperi în mare parte necesitățile bolnavilor. Diagnosticarea unui copil poate ajunge la 1 mie de euro, iar tratamentul lunar costă nu mai puțin de 150 de mii de euro.

Bolile rare pot fi diagnosticate în perioada prenatală, în cadrul screeningul-lui. Un rezultat pozitiv lasă însă părinții fără de alternative. Ei se pomenesc în situația în care trebuie să aleagă între avortul fătului bolnav sau nașterea unui copil bolnav.

„Screeningul prenatal în perioada 11-22 săptămâni de sarcină este extrem de important. Dacă este diagnosticată o anumită maladie genetică există șansa întreruperii sarcinii. Este important să facem și un diagnostic pre-sarcină. Cuplurile care au rude apropiate cu astfel de maladii trebuie să consulte un genetician înainte de a concepe un copil. Spre exemplu, malformațiile congenitale provocate de lipsa de acid folic pot fi prevenite dacă femeile vor lua înainte de sarcină un astfel de supliment, în doze stabilite atent de medic ”, a relatat  pentru e-sănătate.md Ninel Revenco, vicedirector cercetare, inovare şi transfer tehnologic al Institutului Mamei și Copilului.

În Republica Moldova, Registrul național de boli rare include în jur de 100 de maladii, diagnosticate pe parcursul ultimilor 25 de ani.

Pe 28 februarie, în fiecare an, este marcată Ziua internațională a bolilor rare în scopul sensibilizării și conștientizării impactului acestora asupra pacienților și familiilor lor.